1.本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān) 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。

　　2.尿液檢查 尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達(dá)到280～300mOsm/(kg·H2O)。

　　3.血液檢查 可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。血腎功能及電解質(zhì)檢查 如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩癥者通常尿常規(guī)正常，尿糖陰性，血鈉正?；蛏愿?。

　　測(cè)定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測(cè)定基礎(chǔ)血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進(jìn)入第(3)步，以區(qū)別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時(shí)，測(cè)定血清鈉濃度更為準(zhǔn)確。

　　4.ADH測(cè)定 中樞性尿崩癥者血中ADH濃度降低，由于測(cè)定方法比較復(fù)雜，特異性及靈敏度都不高，故需通過動(dòng)態(tài)觀察。血循環(huán)中ADH濃度一般在10μU/ml。

　　如奪水試驗(yàn)引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時(shí)必須在奪水試驗(yàn)結(jié)束時(shí),測(cè)定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關(guān)系曲線對(duì)照，前者有助于區(qū)別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區(qū)別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區(qū)別正常與異常ADH反應(yīng)[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復(fù)測(cè)定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗(yàn)診斷尿崩癥時(shí)，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點(diǎn)在精神性煩渴癥與部分性CDI的區(qū)別。單次血清ADH測(cè)定不能完全區(qū)分上述兩種情況。

　　注射ADH水劑0.01U/kg，在2h內(nèi)每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗(yàn)前增加50%以上，則CDI診斷成立;如果達(dá)不到上述標(biāo)準(zhǔn)，再給予0.05U/kg ADH水劑，以區(qū)別部分性與完全性NDI。

　　5.1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗(yàn)：如果測(cè)定血清ADH有困難，患者住院試驗(yàn)性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25?g，每12小時(shí)1次，療程為2天，密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正，且不發(fā)生低鈉血癥，CDI診斷成立。如果多尿好轉(zhuǎn)，多飲無變化，或發(fā)生水中毒的表現(xiàn)，極有可能是精神性煩渴癥，立即停止上述治療，測(cè)定ADH，明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善，則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區(qū)別完全性與不完全性NDI。

　　6.尿崩癥特殊實(shí)驗(yàn)室檢查

　　(1)禁水試驗(yàn)(water-deprivation test)：主要用于鑒定尿崩癥和精神性煩渴。于早晨8時(shí)開始，試驗(yàn)前先排尿，測(cè)體重、尿量、尿比重及尿滲透壓，測(cè)血鈉和血漿滲透壓。于1h內(nèi)給飲水20ml/kg，隨后禁飲6～8h，每1小時(shí)收集一次尿，測(cè)尿量、尿比重及尿滲透壓，共收集6次，試驗(yàn)結(jié)束時(shí)采血測(cè)血鈉及血漿滲透壓。如果病人排尿甚多，雖然禁飲還不到6h，而體重已較原來下降3%～5%，或血壓明顯下降，立即停止試驗(yàn)。正常人禁水后不出現(xiàn)嚴(yán)重的脫水癥狀，血滲透壓變化不大，尿量明顯減少，尿比重超過1.015，尿滲透壓超過800mmol/L，尿滲透壓與血漿滲透壓比率大于2.5;完全性尿崩癥病人尿量無明顯減少，比重<1.010，尿滲透壓<280mmol/L，血漿滲透壓>300mmol/L，尿滲透壓低于血滲透壓;而部分性尿崩癥血漿滲透壓最高值<300mmol/L;若尿比重最高達(dá)1.015以上，尿滲透壓達(dá)300mmol/L，或尿滲透壓與血滲透壓比率大于等于2，則提示ADH分泌量正常，為精神性煩渴。

　　(2)禁飲結(jié)合加壓素試驗(yàn)：用于中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥的鑒別。先禁水，每小時(shí)收集尿一次，測(cè)尿比重及滲透壓。待連續(xù)兩次尿滲透壓的差<30mmol/L時(shí)，注射水溶性加壓素0.1U/kg，注射后每1小時(shí)測(cè)定尿比重或尿滲透壓，連續(xù)2～4次。正常人注射加壓素后，尿滲透壓不能較禁飲后再升高，少數(shù)增高不超過5%。有時(shí)還稍降低，中樞性尿崩癥者禁飲后，尿滲透壓不能顯著升高，但在注射加壓素后，尿滲透壓升高，且超過血漿滲透壓，尿量明顯減少，比重達(dá)1.015以上甚至1.020，尿滲透壓達(dá)300mmol/L以上;部分性中樞性尿崩癥病人，禁飲后尿滲透壓能夠升高，可超過血漿滲透壓，注射加壓素后，尿滲透壓可進(jìn)一步升高;如用加壓素后反應(yīng)不良，尿量及比重、尿滲透壓無明顯變化，可診斷為腎性尿崩癥。

　　頭顱MRI檢查，可了解下丘腦和垂體的形態(tài)改變，排除顱內(nèi)腫瘤。同時(shí)有侏儒癥者可發(fā)現(xiàn)垂體容量變小，必要時(shí)需定期重復(fù)頭顱MRI檢查。頭顱MRI神經(jīng)垂體被破壞后，圖像中神經(jīng)垂體的亮點(diǎn)消失。一般尿崩癥者其神經(jīng)垂體高信號(hào)區(qū)消失。

　　7. 　　B超、影像學(xué)等各種檢查可發(fā)現(xiàn)羊水過多，出生后有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴(kuò)張等。腦X線片檢查、CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。