21三體綜合征，又叫做唐氏綜合征、先天愚型綜合征，是無(wú)法治愈的疾病。人類細(xì)胞的細(xì)胞核有23對(duì)染色體，唐氏綜合征的患者21號(hào)染色體比正常人多一條，所以21號(hào)染色體有三條。目前的醫(yī)學(xué)水平是無(wú)法去除人體所有細(xì)胞內(nèi)這一條多余的染色體，因此21三體綜合征無(wú)法治愈。
而21三體綜合征的患者，出生以后有明顯的智力低下、特殊面容，而且存在生長(zhǎng)發(fā)育障礙和心臟等重要臟器的多發(fā)畸形。因此，懷孕期間的產(chǎn)檢顯得尤為重要。孕媽媽可以在懷孕的早期和中期階段，分別進(jìn)行一期和二期的唐氏篩查。如果篩查結(jié)果是高危的孕媽媽，還可以進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查，明確是否患有唐氏綜合征。當(dāng)確定胎寶寶為21三體綜合征的患兒，可以在孕期作出選擇，決定胎寶寶的去留。
21三體綜合征的治療方法主要有：一、預(yù)防21三體綜合征嬰兒的出生。預(yù)防21三體綜合征的嬰兒的出生，主要是在試管嬰兒胚胎移植前遺傳學(xué)診斷和胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查。二、21三體綜合征患兒出生至成年，由于睪丸發(fā)育比較小和患有隱睪所導(dǎo)致的性腺功能低下，主要有兩個(gè)方面：第一個(gè)有重度的少精癥無(wú)精子癥，第二個(gè)是促性腺激素升高和睪酮下降。因?yàn)閲?yán)重中少精子癥和無(wú)精子癥所導(dǎo)致的不育，可以行輔助生殖助孕，行三代試管嬰兒助孕;促性腺激素水平升高，睪酮下降，可以定期的檢測(cè)血清睪酮，口服外源性的睪酮制劑，如十一酸睪酮，商品名叫安特爾或叫安雄。
