胼胝體發(fā)育不全是一種兒童罕見病。胼胝體發(fā)育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發(fā)育遲緩和癲癇。因腦積水可發(fā)生顱內壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態(tài)及錐體束征。
胼胝體發(fā)育不良或缺如自18l2年Rell進行了尸解報告以來，此后Bull(1967)Brun(1973)等也對其進行了詳細描述。胼胝體發(fā)育不良可為完全或部分缺如。景常見的是胼胝體和海馬連合完全性發(fā)育不良，而前連合得以保留。在胼胝體所保留的纖維束中，只有Probst束，這是向前后方向投射，不越過中線的纖維柬。由于沒有胼胝體纖維的約束力。第三腦室頂向背側抬高.室間孔明顯擴大，使第三腦室和側腦室形成一個"蝙蝠"形囊腔。側腦室后角向中間方向擴大。在胼胝體部分發(fā)育不全中.最常見的是壓部缺失，但體部和嘴部的任何一部分均可受累。
胼胝體發(fā)育不全或缺失合并其他腦發(fā)育畸形，包括異位癥、大腦導水管狹窄、透明隔發(fā)育不良或缺失。穹窿缺如、蛛網膜囊腫、Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征、Aicardi綜合征、小腦回、腦裂畸形、顱神經缺如、腦穿通畸形、腦積水、腦膨出、獨眼畸形、嗅腦缺如、前腦無裂畸形、小頭畸形、腦回過多癥、視-隔發(fā)育不良、半球間裂囊腫、腦萎縮以及l(fā)3、14、15、18三體病和胼胝體脂肪瘤等。
