一、癥狀
1.完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端，無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管，原發(fā)性閉經，兩側睪丸的位置可在腹腔內，腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)，兩側乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣，本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
2.不完全型睪丸女性化 患者生殖道，性腺，血漿性激素和促性腺激素，染色體組型，遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長，這是因為靶組織雄激素受體的量或質低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。
(1)Lubs綜合征：患者部分中腎管發(fā)育，有性毛，呈男性體型，后聯合融合，外生殖器傾向于女性。
(2)Gilbert-Dreyfus綜合征：患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發(fā)育，乳房肥大，男性化程度為中間型。
(3)Reifenstein綜合征：男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發(fā)育期乳房肥大，有性毛，不育。
(4)Rosewater綜合征：男性外陰部及生殖管，發(fā)育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
(5)假陰道會陰陰囊型尿道下裂：這類患者由于5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉化為5-α雙氫睪酮，其結果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道，中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊，輸精管，附睪，射精管開口在生殖竇，睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內，成年患者精液內可有成熟的精子及各類精細胞，在發(fā)育期患者出現男性第二性征：肌肉發(fā)達，聲音低沉，乳房不發(fā)育，陰莖增大，能勃起和射精，激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低，患者包皮，陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育，根據患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。
二、診斷
完全型睪丸女性化根據染色體核型46，XY，女性表型，子宮缺如，腹股溝疝，無陰毛，隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。
不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同，不同點在于出現部分男性化癥狀和體征。
