遺傳性凝血因子缺乏癥癥狀診斷
一、癥狀體征：
除血友病A、B，血管性血友病，因子X缺乏癥另有條目介紹外，以下敘述其他各種遺傳性凝血因子缺乏癥。
1、遺傳性纖維蛋白原缺乏癥：
約有2/3的病人10歲以前即被發(fā)現(xiàn)有出血傾向。自發(fā)性出血極少見，主要表現(xiàn)為創(chuàng)傷或手術(shù)后出血。關(guān)節(jié)出血較少見。傷口愈合可不佳。
2、遺傳性異常纖維蛋白原血癥：
大多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。男女發(fā)病數(shù)大致相等。這是一種分子病，其缺陷性質(zhì)是纖維蛋白肽分離延遲或障礙，纖維蛋白單體多聚化延遲或障礙，纖維蛋白單體交叉連接缺陷。臨床表現(xiàn)為有輕度出血傾向，有的反覆發(fā)生血栓和肺栓塞或傷口愈合障礙。有些患者無(wú)癥狀，僅在檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
3、遺傳性凝血酶原缺乏癥：
這是一種常染色體不完全隱性遺傳的疾病。男女都可發(fā)病。初次發(fā)病常于兒童或青年期，臍蒂出血常見。凝血酶原降至正常的8%—15%時(shí)才有出血癥狀，主要為皮膚、粘膜出血，可有深部肌肉、關(guān)節(jié)出血。常于小手術(shù)或外傷后出血。雜合子患者可無(wú)出血癥狀。
4、遺傳性異常凝血酶原血癥：
出血癥狀與分子結(jié)構(gòu)異常的嚴(yán)重程度有關(guān)。最嚴(yán)重的病例出血癥狀類似輕型血友病，其凝血活性只有正常的5%。
5、遺傳性因子V缺乏癥：
男女都可發(fā)病。純合子患者血漿中的因子V含量只有正常的8%—10%，雜合子者可達(dá)22%—60%，只有純合子者有出血癥狀?；颊叽蠖嘤?歲后發(fā)病，表現(xiàn)為皮膚、粘膜出血，肌肉、關(guān)節(jié)出血少見。輕微創(chuàng)傷或小手術(shù)后出血多見。
6、遺傳性因子Ⅷ缺乏癥：
男女都可發(fā)病。純合子患者因子Ⅶ<L%;雜合子患者可達(dá)25%—65%，無(wú)出血癥狀。血漿因于Ⅶ的水< p 5%時(shí)才有出血。出血癥狀與血友病及凝血酶原缺乏癥患者相似。關(guān)節(jié)可出血。但較血友病少見。近來(lái)發(fā)現(xiàn)本病患者易發(fā)生深靜脈血栓形成及肺梗死，機(jī)制不明。<>
近年發(fā)現(xiàn)在有的病人因子Ⅶ的活性雖減低，但其抗原性仍正常，這種疾病是由于異常因子Ⅶ(abnormalfactorⅦ)引起的。
7、遺傳性因子Ⅹ缺乏癥：
本病很少見，中國(guó)已有發(fā)現(xiàn)。這是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病。男女都可發(fā)病。純合子患者因于Ⅹ水平〈 1%，出血嚴(yán)重，新生兒期即可發(fā)病，表現(xiàn)為鼻出血、皮膚淤斑，消化道出血、顱內(nèi)出血。有的患者有關(guān)節(jié)、肌肉出血。雜合子患者因子X水平可達(dá)50%左右，可無(wú)出血癥狀。
8、遺傳性因子Ⅻ缺乏癥：
純合于患者血漿中因子Ⅻ的水平可低至1%;雜合子者因子Ⅻ的水平可高達(dá)25%—60%。本病患者大多并無(wú)出血癥狀，甚至在手術(shù)時(shí)也不出血或出血甚微。少數(shù)有鼻出血或皮膚淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏癥可伴發(fā)心肌梗死及血栓性靜脈炎，可能為纖維蛋白溶解活化缺陷所致。
9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏癥：
是常染色體隱性遺傳，現(xiàn)已弄清Fletcher因子就是前激肽釋放酶，PK莊激活的因子Ⅻ(Ⅻ)作用下，轉(zhuǎn)變?yōu)榧る尼尫琶窹K轉(zhuǎn)變?yōu)镵時(shí)需要有表面接觸(S)及高分子量激肽原(HMW-K)。K又可使高分子量激肽原轉(zhuǎn)變?yōu)榫徏る?BK)，也可進(jìn)一步激活因子Ⅻ使成為Ⅻα，從而加速內(nèi)源凝血系統(tǒng)的凝血。
10、Fiizgerald因子缺乏癥 ：
Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏時(shí)臨床上均無(wú)明顯出血，而APTT都延長(zhǎng)，但不如因子Ⅻ缺乏癥明顯。這兩種因子的缺乏癥均無(wú)需治療。
11、Passovoy因子缺乏癥：
這是一種常染色體顯性遺傳的疾病。臨床上有些類似出于Ⅺ缺乏癥，出血癥狀較輕，但手術(shù)后可出血不止。
12、遺傳性因子ⅩⅢ缺乏癥：
很少見，中國(guó)也有報(bào)道。這是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病，男女都可發(fā)病?；颊呒易逯谐Ｓ薪H結(jié)婚史。純合子患者血漿中因子ⅩⅢ的水平〈 l%，雜合子者無(wú)出血癥狀?；颊叱錾髷嗄殨r(shí)常見出血。臨床特點(diǎn)是創(chuàng)傷或手術(shù)當(dāng)時(shí)出血不多，但過12—36h后出血變得明顯，可持續(xù)數(shù)天或數(shù)周?？赡苡捎诶w維蛋白的形成及原始纖維細(xì)胞增殖障礙，故傷口愈合延遲。少數(shù)患者有鼻出血。胃腸道出血、血尿、肌肉、關(guān)節(jié)出血、子宮出血等，有時(shí)易與血友病相混淆。
二、檢查：
可行凝血象檢查。
三、診斷：
根據(jù)臨床表現(xiàn)和相關(guān)檢查，不難得出診斷。
