一、癥狀
小兒基底細(xì)胞痣綜合征目前已知的臨床表現(xiàn)主要體現(xiàn)在皮膚、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖等6個(gè)主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見(jiàn)。
1、皮膚改變：主要體現(xiàn)在兒童期或青春期的患者，在暴露或非暴露區(qū)皮膚出現(xiàn)多發(fā)性痣樣基底細(xì)胞癌或皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動(dòng);瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見(jiàn)于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見(jiàn)。多無(wú)自覺(jué)癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見(jiàn)，好發(fā)于下肢，可自覺(jué)疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見(jiàn)于皮下，生長(zhǎng)緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動(dòng)。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
2、足跖和手掌皮膚角化不良：足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見(jiàn)于兒童和青春期，數(shù)目多，直徑0、1～0、3cm。因皮膚角質(zhì)缺損。毛細(xì)血管擴(kuò)張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細(xì)胞分化為棘細(xì)胞，角質(zhì)形成過(guò)程中的酶功能缺陷所致。
角化不良：先天性角化不良的診斷有4個(gè)主要特點(diǎn)：①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網(wǎng)狀色素沉著和毛細(xì)血管擴(kuò)張。②指(趾)甲萎縮。③黏膜白斑糜爛。④其他皮膚表現(xiàn)如多汗癥、皮紋消失。
3、多發(fā)性頜骨囊腫：以下頜骨多見(jiàn)。這是X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進(jìn)行性無(wú)痛性腫大，進(jìn)展緩慢，多無(wú)自覺(jué)癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見(jiàn)膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
4、骨骼系統(tǒng)異常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等。
5、其他：可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。
本病征患者對(duì)輻射誘發(fā)癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個(gè)月～3年內(nèi)，在照射區(qū)域發(fā)生多處基底細(xì)胞癌，紫外線照射24h后，誘發(fā)的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細(xì)胞對(duì)致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復(fù)能力之故。因此，對(duì)本病患者進(jìn)行診治時(shí)應(yīng)盡量避免X線或紫外線照射，以減少誘發(fā)癌變。
本綜合征的特點(diǎn)為兒童期至成人期均可發(fā)生的多發(fā)基底細(xì)胞癌，見(jiàn)于包括不暴露于陽(yáng)光的皮膚，家中數(shù)代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發(fā)生率雖未確定，但在基底細(xì)胞癌病人中約占0、5%。在一般群體的家庭中，當(dāng)只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時(shí)，往往對(duì)本病的診斷有所忽視。再則大多數(shù)病例在幼年或青少年期已發(fā)病，9歲即有某些臨床表現(xiàn)，而至幾十年后才診為本病。這不僅基底細(xì)胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開(kāi)展遺傳咨詢，作為兒科醫(yī)生更應(yīng)盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應(yīng)措施。
