一、癥狀
1882年P(guān)aulStrubing首次報(bào)道的病例是在夜間發(fā)生血紅蛋白尿故名為“陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥”。但是后來發(fā)現(xiàn)，其發(fā)作通常是在睡眠之后，所以在我國(guó)改稱“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥”。
該病起病緩慢，首發(fā)癥狀為輕重不等的貧血，多數(shù)病人有血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，但有25%病人在病程中始終無血紅蛋白尿。血紅蛋白尿多在夜間睡眠后發(fā)生，清晨睡醒時(shí)較重，下午較輕，白天睡眠也可致發(fā)作。發(fā)作時(shí)常伴有寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、腹痛、腰痛等癥狀。特征性的睡眠性溶血可能是由于內(nèi)毒素經(jīng)腸道吸收而致補(bǔ)體活化有關(guān)。長(zhǎng)期血紅蛋白尿可引起腎內(nèi)含鐵血黃素沉著，而致含鐵血黃素尿。長(zhǎng)期的血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿又可使體內(nèi)鐵丟失，而致缺鐵性貧血。有些病人由于血小板的減少及其功能異常，而有出血傾向，如齒齦出血、鼻出血和皮膚出血等。血紅蛋白尿頻繁發(fā)作者，由于長(zhǎng)期紅細(xì)胞破壞過多或輸血過多可致輕度黃疸或皮膚色素沉著。肝脾常輕度腫大。有些病人在病程中可出現(xiàn)再生障礙性貧血的臨床表現(xiàn)。少數(shù)病人可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?a >白血病或骨髓纖維化。 根據(jù)溶血性貧血的臨床表現(xiàn)，血紅蛋白尿和酸溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，即可確診。對(duì)于表現(xiàn)為增生低下性貧血而溶血的證據(jù)不明顯者，需追蹤觀察才能明確診斷。血紅蛋白尿的發(fā)作情況差別很大，有的僅偶然發(fā)作，有的發(fā)作頻繁，并常伴有黃疸。發(fā)作的誘因以感染為多見，藥物、輸血反應(yīng)、疲勞和手術(shù)等均可誘發(fā)。溶血的量與許多因素有關(guān)：補(bǔ)體敏感紅細(xì)胞的所占比率差異很大，為1%～90%。這些細(xì)胞都有發(fā)生溶血的危險(xiǎn)；紅細(xì)胞差異很大，這與細(xì)胞膜表面補(bǔ)體防御蛋白的含量差異較大有關(guān)。
二、診斷
1、PNH實(shí)驗(yàn)室檢查
Ham試驗(yàn)、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿潛血(或尿含鐵血黃素)等項(xiàng)實(shí)驗(yàn)中凡符合下述任何一種情況，綜合臨床表現(xiàn)即可確診：
A）兩項(xiàng)以上陽(yáng)性。
B）一項(xiàng)陽(yáng)性，但須具備下列條件：兩次以上陽(yáng)性，或1次陽(yáng)性，但操作正規(guī)有陰性對(duì)照、結(jié)果可靠，即時(shí)重復(fù)仍陽(yáng)性者;有溶血的其他直接或間接證據(jù)，有肯定的血紅蛋白尿出現(xiàn);能除外其他溶血特別是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥和陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥等。
2.再障-PNH綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)
凡再障轉(zhuǎn)化為PNH，或PNH轉(zhuǎn)化為再障，或兼有兩病特征者，均屬再障-PNH綜合征。根據(jù)為兩病發(fā)生先后順序，兩者特征的偏重時(shí)，可分為4種情況：
A)再障-PNH：指原有肯定有再障(而非未能診斷的PNH早期表現(xiàn))，轉(zhuǎn)為可確定的PNH，再障的表現(xiàn)已不明顯。
B)PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4類)，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH的表現(xiàn)已不明顯。
C)PNH伴有再障特征：指臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查所見均說明病情仍以PNH為主但伴有1個(gè)或1個(gè)以上部位骨髓增生低下、巨核細(xì)胞、網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者。
D)再障伴有PNH特征：只臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查所見均說明病情人以再障為主，但伴有PNH的有關(guān)化驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性者。
