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糖原貯積?、跣?span>(糖原貯積?、跣? )

別名:
McArdle肌病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40-50%
多發(fā)人群:
各年齡組均可發(fā)病
發(fā)病部位:
心臟 肌肉
典型癥狀:
肌肉萎縮 昏迷 肝臟腫大 肌肉痙攣性疼痛
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
藥物治療

糖原貯積?、跣陀心男┌Y狀?

 糖原貯積?、跣桶Y狀診斷

 一、癥狀

  1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為:

  (1)兒童或少年期發(fā)病者,常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。

  (2)成年早期起病者,特征為運動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。

  (3)晚發(fā)型病者,在40~50歲起病,特征為進行性肌無力,但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病,一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。

  2.主要臨床表現(xiàn)

  (1)運動性肌痙攣:在劇烈運動,如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛,以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時間從數(shù)分鐘至數(shù)小時,偶可達數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。

  (2)繼減現(xiàn)象(second wind phenomenon):系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后,仍堅持輕度至中度的肢體活動,肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。

  (3)肌疲勞和肌無力:劇烈運動后出現(xiàn)的肌肉疲勞和無力可持續(xù)存在。嚴重發(fā)病時可出現(xiàn)四肢不能活動,甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞,但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營養(yǎng)不良癥。

  (4)運動后肌紅蛋白尿:見于1/3~1/2患者。在劇烈運動后1至數(shù)小時出現(xiàn),持續(xù)時間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。

  (5)肌肉萎縮和肌肉肥大:腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上,系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致。肌肉萎縮見于疾病晚期。

  二、診斷

  1.根據(jù)運動后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。

  2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。方法為:將血壓計袖帶扎于患者上臂,充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min,此后在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動后血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常,McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。

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