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半乳糖血癥(半乳糖血癥 )

別名：
傳染性：
無傳染性
治愈率：
30%
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
腹脹 惡心 蛋白尿
并發(fā)癥：
黃疸
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
兒科 體檢保健科
治療方法：
藥物治療

半乳糖血癥就診？

半乳糖血癥就診指南針對(duì)半乳糖血癥患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答，例如：半乳糖血癥掛什么科室的號(hào)？半乳糖血癥檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會(huì)問什么？半乳糖血癥要做哪些檢查？半乳糖血癥檢查結(jié)果怎么看？等等。半乳糖血癥就診指南旨在方便半乳糖血癥患者就醫(yī)，解決半乳糖血癥患者就診時(shí)的疑惑問題。 典型癥狀 惡心、腹脹、蛋白尿 最佳就診時(shí)間 無特殊，盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留5天，復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療：每周復(fù)診至惡心減輕后，不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療腹脹緩解后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時(shí)候開始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有拒乳、嘔吐、惡心等伴隨癥狀？ 4、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.實(shí)驗(yàn)室檢查 1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。 （3）血半乳糖濃度測(cè)定 正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。 （4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定 可用酶法測(cè)定。 （5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。 （6）半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定 此為確診本病的重要依據(jù)。 （7）非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.輔助檢查 （1）B超 依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。 （2）通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定 測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 （3）半乳糖呼吸試驗(yàn) 可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通?？纱_診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時(shí)取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，均可對(duì)胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

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    擅長(zhǎng)疾病： 小兒常見疾病的診斷與治療。

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    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病： 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等

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推薦問答

問減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎？
答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對(duì)于減肥期間的人群來說，適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí)，紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝，對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？
答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過于焦慮，但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時(shí)，增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量，促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過度攝入高熱量食物，以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎？
答

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí)，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，以達(dá)到減肥效果。

問減肥期間可以吃橘子嗎？
答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分，有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而，橘子含有一定的糖分，過量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制?？梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶?，與其他低糖水果搭配，以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求，同時(shí)避免過量攝入糖分。

問減肥期間可以吃燒鴨嗎？
答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料，這會(huì)增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時(shí)，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？
答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng)，同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡，不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí)，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運(yùn)動(dòng)，以達(dá)到健康減肥的目的。

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