同型胱氨酸尿癥鑒別：
1、應(yīng)首先排除Marfan綜合征。
二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指(趾)、心血管癥狀。
遺傳方式不同：Marfan綜合征是常染色體顯性遺傳;本病為隱性遺傳。
臨床表現(xiàn)不同：Marfan綜合征指趾細(xì)長(zhǎng)自出生即可見(jiàn)到，且沒(méi)有本病那種生化代謝異常;本病患者在出生時(shí)為正常，數(shù)年后骨骼的生長(zhǎng)不成比例，而四肢加長(zhǎng)，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。
臨床通過(guò)血管造影、CD I、MR I 以及病史、體檢、化驗(yàn)相鑒別， 尿同型胱氨酸定性試驗(yàn)是二者鑒別的主要依據(jù)。
2、臨床上
還需與引起神經(jīng)、骨骼異常的黏脂貯積癥相區(qū)別。通過(guò)有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查和X線表現(xiàn)，很容易區(qū)分。
3、本病三型的生化缺陷不同
治療方法也不一樣，故必須將三型加以區(qū)分。
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三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬(wàn)平方米，建筑面積37萬(wàn)平方米，綠化面積4萬(wàn)平方米，核定床位1893張（
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1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國(guó)