進(jìn)行性脊肌萎縮癥鑒別診斷
大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳，看來都是第5號(hào)染色體上一個(gè)單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變.有四種主要的變型.
?、裥图辜∥s癥(Werdnig-Hoffmann病)在胎兒中已存在或在出生后2~4個(gè)月出現(xiàn)癥狀.大多數(shù)患病嬰兒在出生時(shí)就有肌張力過低的表現(xiàn);在6個(gè)月齡期前，所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡，沒有病例能存活超過4歲的，通常都是死于呼吸衰竭.
?、蛐?中間型)脊肌萎縮癥患兒大多數(shù)是在6~12個(gè)月期間出現(xiàn)癥狀，在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學(xué)會(huì)坐，但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低，伴松弛性肌肉無力，腱反射消失與肌肉束顫，后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折，但也有病情進(jìn)展自發(fā)停頓的，使患兒處于永久性非進(jìn)展性的無力狀態(tài)中.
?、笮图辜∥s癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30歲期間發(fā)病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似，但病情進(jìn)展較為緩慢，預(yù)期壽命也較長(zhǎng).腿部的無力與肌萎縮最為顯著，以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀.較后可累及臂部.無力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴(kuò)展.某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎縮癥遺傳方式不定(常染色體隱性，常染色體顯性，性聯(lián))，成年期發(fā)病(年齡30~60歲)，病情進(jìn)展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下 體育運(yùn)動(dòng)是人們遵循人體的生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律和身體的活動(dòng)規(guī)律，通過身體鍛煉、技術(shù)、訓(xùn)練、競(jìng)技比賽等方式達(dá)到增強(qiáng)體質(zhì)，提高運(yùn)動(dòng)技術(shù)水平，豐富文化生活為目的的社會(huì)活動(dòng)。
