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視網(wǎng)膜色素變性(視網(wǎng)膜色素變性 )

別名:
為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
男性患者及近親通婚的子女多...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
視力障礙 病理性近視 夜盲 中心暗點(diǎn)擴(kuò)大
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
眼科
治療方法:
西藥治療、中藥治療

視網(wǎng)膜色素變性是怎么回事?

  本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位,位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。

  關(guān)于發(fā)病機(jī)制,近20~30年中,有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè),認(rèn)為本病的發(fā)生,主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退,致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物,妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng),從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。

  至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚??赡芘c基因異常,某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面,近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常,玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞,視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原,正常人則無此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象,但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面,同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象,但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面,發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常,視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

  綜上所述,本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。

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