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甲狀腺激素抵抗綜...(甲狀腺激素抵抗綜... )

別名:
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
25%,多以對(duì)癥治療為主
多發(fā)人群:
兒童、青少年人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 心動(dòng)過(guò)緩 甲狀腺腫大 甲狀腺功能低下 黏液性水腫
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
基因治療、藥物治療

甲狀腺激素抵抗綜...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  SRTH的確切病因不清楚,絕大多數(shù)是由于甲狀腺激素受體基因發(fā)生突變。最常見(jiàn)的是甲狀腺激素受體基因核苷酸發(fā)生變化或者缺失,使甲狀腺激素受體的氨基酸順序發(fā)生變化,導(dǎo)致受體結(jié)構(gòu)和功能的變化,對(duì)甲狀腺激素發(fā)生抵抗或不敏感。其次為甲狀腺激素受體數(shù)目減少,導(dǎo)致甲狀腺激素作用減弱。還有甲狀腺激素受體后作用發(fā)生障礙,也可引起SRTH。

  二、發(fā)病機(jī)制

  最常見(jiàn)的為甲狀腺激素受體(c-erbAβ)β型功能區(qū)配體結(jié)合缺陷,基因位于第3號(hào)染色體的短臂上;其次為甲狀腺激素受體親和力減低,由于抵抗程度不同,臨床表現(xiàn)不同,哪個(gè)器官對(duì)甲狀腺激素敏感,那個(gè)器官的臨床表現(xiàn)就敏感突出,如果心臟對(duì)甲狀腺激素抵抗較輕,病人表現(xiàn)心動(dòng)過(guò)速。

  甲狀腺激素抵抗主要是T3核受體缺陷,體外培養(yǎng)的淋巴母細(xì)胞也表現(xiàn)對(duì)甲狀腺激素抵抗,研究證明患者外周血淋巴細(xì)胞T3核受體和T3的親和力只為正常對(duì)照組的1/10;也有作者證明患者淋巴細(xì)胞結(jié)合甲狀腺激素的Ka值是正常的,但結(jié)合容量減低;還有的患者淋巴細(xì)胞T3核受體正常,但其他組織如垂體,肝臟,腎臟,心臟存在T3核受體缺陷。

  甲狀腺激素受體TR-α和TR-β基因分別位于第17染色體和第3染色體上,全身性SRTH的研究發(fā)現(xiàn),T3核受體區(qū)的β基因發(fā)生了點(diǎn)突變,即甲狀腺激素受體β基因中有一個(gè)核苷酸被另一個(gè)核苷酸代替,從而導(dǎo)致甲狀腺激素受體中相應(yīng)位置的氨基酸被另一個(gè)氨基酸取代,使受體功能表現(xiàn)異常;或者數(shù)個(gè)堿基對(duì)缺失;或者單個(gè)核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發(fā)生數(shù)個(gè)堿基復(fù)制等等,點(diǎn)突變出現(xiàn)在T3核受體和T3結(jié)合區(qū)的中部及羥基端,導(dǎo)致激素和受體親和力減低,患者多為雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點(diǎn)突變即可發(fā)病,屬于常染色體顯性遺傳,也有少數(shù)全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個(gè)編碼,氨基酸密碼子突變?yōu)榻K止密碼子,使表達(dá)的甲狀腺激素受體過(guò)早終止密碼子,導(dǎo)致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個(gè),也可以是多個(gè),出現(xiàn)在受體DNA結(jié)合區(qū)及T3結(jié)合區(qū)上,病人均表現(xiàn)純合子,即必須兩條等位基因同時(shí)發(fā)生基因缺失才會(huì)發(fā)病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床上表現(xiàn)為多樣性,可能因?yàn)榛蛲蛔兓蛉笔У亩嘧冃裕皇鞘荏w數(shù)量減少的多樣性,而甲狀腺激素受體α基因突變很少有報(bào)道。

  對(duì)選擇性垂體抵抗患者也發(fā)現(xiàn)有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經(jīng)組織中,所以臨床僅僅表現(xiàn)垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現(xiàn)垂體組織抵抗。

  鏡下染色體沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常,異常發(fā)生在分子DNA水平,總之SRTH發(fā)病機(jī)制是在分子水平上,是一種典型的受體病。

  很少有關(guān)于SRTH病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發(fā)現(xiàn)線粒體腫脹,和甲亢相似,用甲苯胺藍(lán)染色皮膚成纖維細(xì)胞,光鏡下發(fā)現(xiàn)中度至重度異染粒,在甲減黏液性水腫皮膚也有這種細(xì)胞外異染物質(zhì)沉積,在SRTH中這種表現(xiàn)可能是皮膚組織甲狀腺激素作用降低引起,甲狀腺激素治療并不能使SRTH病人成纖維細(xì)胞的異染粒消失,從活檢或外科手術(shù)取得病人的甲狀腺組織,見(jiàn)到濾泡上皮有不同程度的增生,大小不等,有些病人呈現(xiàn)腺瘤樣甲狀腺腫,或者膠質(zhì)樣甲狀腺腫,或者正常的甲狀腺組織。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō),適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí),紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過(guò)于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時(shí),增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過(guò)度攝入高熱量食物,以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí),應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎?

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問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料,這會(huì)增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時(shí),應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

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