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21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值做什么檢查

作者:zllwin  時(shí)間:2015-07-13 11:24:29  來(lái)源: 大眾養(yǎng)生網(wǎng)

平時(shí)孕婦做檢查的時(shí)候需要評(píng)估一下是否出現(xiàn)21三體綜合征,一旦出現(xiàn)了數(shù)值不對(duì),就很容易引起一些問(wèn)題的,比如有的胎兒會(huì)出現(xiàn)智力低下,甚至有發(fā)育遲緩的情況,所以需要做一系列的檢查才行的,那么做哪些方面的檢查呢?

21三體綜合征又稱唐氏綜合征,是染色體畸變中最常見(jiàn)的一種,系體細(xì)胞內(nèi)21號(hào)染色體呈三體畸變所引起。有智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩及其他臨床特征等。1:557為低風(fēng)險(xiǎn),但由于唐氏篩查準(zhǔn)確率在60%-70%,也不是說(shuō)就完全沒(méi)問(wèn)題,如果您想進(jìn)一步檢查,可以做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA.

(1)染色體核型檢查:可有三種核型:21三體型、易位型及嵌合型。典型核型為47,XY(XX),+21。(2)紅細(xì)胞中過(guò)氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性測(cè)定:活性可增高。(3)中性粒細(xì)胞內(nèi)堿性磷酸酶(AKP)活性測(cè)定:可增高。(4)血紅蛋白F及A2測(cè)定:均可增高。

21三體綜合征檢查項(xiàng):1.血紅蛋白F(HbF)2.血紅蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.堿性磷酸酶(ALP或AKP)

21三體綜合征是嚴(yán)重的一種疾病,需要檢查一下風(fēng)險(xiǎn)值的界限,一旦出現(xiàn)這樣的疾病,風(fēng)險(xiǎn)值很高的情況下需要做治療了,盡早的做檢查進(jìn)行一下排查,避免出現(xiàn)胎兒的智力問(wèn)題。特別是高危孕婦一定要做好產(chǎn)前檢查,進(jìn)行下一步的診斷和篩查。

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