先天性肌無力綜合征是一種和重癥肌無力類似的肌病，主要差別是這種病是遺傳性肌肉病，沒有重癥肌無力的相關抗體。
這個病多在嬰兒發(fā)病，少數(shù)在兒童期或青少年期發(fā)病，病情發(fā)展一般非常緩慢，所謂的和重癥肌無力類似的臨床表現(xiàn)，就是患者出現(xiàn)眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無力，無力和活動有關，休息后好轉，活動后加重，嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難，吃奶費力，常常因為肺部感染導致呼吸功能衰竭而死亡。
肌電圖正常或出現(xiàn)肌源性損害，低頻重復電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現(xiàn)象。這個疾病進行肌肉核磁共振檢查一般沒有明顯異常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活檢多數(shù)改變不明顯，只有少數(shù)出現(xiàn)肌纖維內的微管聚集現(xiàn)象。
先天性肌無力綜合征是一種和重癥肌無力類似的肌病，主要差別是這種病是遺傳性肌肉病，沒有重癥肌無力的相關抗體。這個病我尋找了二十多年，最近我們診斷了幾個患者，治療效果不錯。
這個病多在嬰兒發(fā)病，少數(shù)在兒童期或青少年期發(fā)病，病情發(fā)展一般非常緩慢，所謂的和重癥肌無力類似的臨床表現(xiàn)，就是患者出現(xiàn)眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無力，無力和活動有關，休息后好轉，活動后加重，嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難，吃奶費力，常常因為肺部感染導致呼吸功能衰竭而死亡。
肌電圖正常或出現(xiàn)肌源性損害，低頻重復電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現(xiàn)象。這個疾病進行肌肉核磁共振檢查一般沒有明顯異常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活檢多數(shù)改變不明顯，只有少數(shù)出現(xiàn)肌纖維內的微管聚集現(xiàn)象。
