擅長： 遺傳性皮膚病的基因診斷以及毛發(fā)疾病、色素性皮膚病的診療。

簡介： 醫(yī)學(xué)博士，副教授，碩士生導(dǎo)師，畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)皮膚病與性病學(xué)系，從事皮膚性病專業(yè)臨床工作20年。熟悉各類皮膚病及性病的診療。專業(yè)特長為遺傳性皮膚病的基因診斷以及毛發(fā)疾病、色素性皮膚病的診療，在白化病的臨床與科研方面開展了較系統(tǒng)的工作。主要成績?nèi)缦拢贺?fù)責(zé) “白化病專科門診”和“中國遺傳咨詢網(wǎng)-白化病版塊”的遺傳咨詢工作，建立了迄今中國最大的白化病數(shù)據(jù)資源庫，完成了國際上最大規(guī)模的白化病基因分子流行病學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)并報道了中國首例HPS1型眼皮膚白化病及其新突變。發(fā)現(xiàn)并鑒定了100余種白化病新病理突變，豐富了人類白化病基因突變數(shù)據(jù)庫。建立了單純性白化病的快速基因診斷方法并在此基礎(chǔ)上優(yōu)化了中國人白化病基因診斷和產(chǎn)前基因診斷流程。首次利用外顯子組測序技術(shù)鑒定出白化病新致病基因OCA6。以上臨床工作和科學(xué)研究為我國白化病基因診斷工作奠定了堅實基礎(chǔ)，也為遺傳咨詢提供了大量有益信息。近5年發(fā)表相關(guān)SCI論文13篇，影響因子50分，國內(nèi)核心期刊5篇，參編皮膚病專著2部。承擔(dān)國家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金項目等多項科研課題。獲中華醫(yī)學(xué)會皮膚性病學(xué)分年度SCI論文獎、世界皮膚病大會會議論文金獎、國際皮膚遺傳病論壇E-Poster二等獎等學(xué)術(shù)獎勵。應(yīng)邀作為咨詢專家，參加“健康之路““魯豫有約” “全國白化病“全國白化病患者培訓(xùn)交流”等醫(yī)學(xué)科普宣傳及公益活動。學(xué)術(shù)兼職：任中華醫(yī)學(xué)會皮膚性病學(xué)分會遺傳學(xué)組委員、北京中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會皮膚性病專業(yè)委員會委員兼遺傳學(xué)組組長、中國醫(yī)師協(xié)會罕見病學(xué)組委員、北京中醫(yī)藥學(xué)會首屆美容中醫(yī)專業(yè)委員會委員。