1.心臟異常 大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動(dòng)脈閉鎖及法樂四聯(lián)征、右心室流出道及肺動(dòng)脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24～48h內(nèi)，1例患者在5歲時(shí)才首次診斷低鈣血癥。40例長(zhǎng)期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數(shù)為暫時(shí)表現(xiàn)，隨年齡而緩解。
3.面部特征 面部特征包括面部較長(zhǎng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細(xì)長(zhǎng)、腹股溝疝和脊柱側(cè)凸。
4.反復(fù)感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復(fù)感染，表現(xiàn)為慢性鼻炎，反復(fù)肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉?；純悍浅Ｋト醵灰壮苫?。
5.神經(jīng)精神問題 隨著治療手段的改進(jìn)，DGS患兒存活者增多，神經(jīng)精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經(jīng)精神發(fā)育落后和認(rèn)知障礙。大多數(shù)病兒IQ為73±10。進(jìn)行性肌強(qiáng)直，步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經(jīng)退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機(jī)會(huì)比正常兒童為高，包括幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。
應(yīng)與耳鼓膜破裂進(jìn)行相鑒別診斷：
鼓膜是一片具有一定韌性的薄膜，位于外耳道深部，是人體聲音傳導(dǎo)系統(tǒng)的重要組成部分。鼓膜易受直接損傷或間接沖擊而破裂。
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。
迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%，羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象，且產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。依據(jù)以上可做出早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
