體格檢查即可診斷。
(一)大骨節(jié)病
又稱為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞東部和我國東北相鄰地區(qū)，在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學(xué)齡前至青春期前，成人亦可發(fā)病但甚少見。大骨節(jié)病主要侵犯骨、關(guān)節(jié)系統(tǒng)，通常為慢性經(jīng)過，很少有全身癥狀。全身關(guān)節(jié)普遍受累，以四肢多見，損害為雙側(cè)性但不一定對稱，其中以指間關(guān)節(jié)多見而且早發(fā)，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻?zhàn)吒校蜿P(guān)節(jié)活動不靈活，晨起后關(guān)節(jié)僵硬，首先注意的常是指間關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)。有時(shí)患者并無自覺癥狀，而發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)逐漸粗大或有摩擦音。個(gè)別患者僅有疲倦、乏力等自覺癥狀，而缺乏局部癥狀。查體可見關(guān)節(jié)增粗，屈伸時(shí)有摩擦音，早期關(guān)節(jié)活動不一定受限，X線檢查也可無異常所見。隨著病情的發(fā)展，關(guān)節(jié)逐漸增粗，出現(xiàn)功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關(guān)節(jié)粗大、疼痛并有活動受限，四肢肌肉萎縮，同時(shí)有嚴(yán)重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關(guān)節(jié)及踝、膝關(guān)節(jié)較典型，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面凹凸不平，軟骨下骨質(zhì)致密。大骨節(jié)病的診斷目前尚無特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上。患者居住的地區(qū)對診斷有一定的幫助。
(二)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
本病是一種以關(guān)節(jié)炎癥為特點(diǎn)，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見。前驅(qū)癥狀為無力、疲勞和食欲缺乏。然后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，其特征是多發(fā)性、對稱性的關(guān)節(jié)受累，緩慢與反復(fù)的發(fā)作，關(guān)節(jié)的腫脹和疼痛并有進(jìn)行性加重。一般在疾病的早期表現(xiàn)有關(guān)節(jié)的滲出、壓痛和活動受限，最后出現(xiàn)畸形，包括關(guān)節(jié)不全脫位，位和關(guān)節(jié)攣縮。實(shí)驗(yàn)室檢查可有輕度的貧血，白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高;血沉增快。約 75%的患者類風(fēng)濕因子陽性。關(guān)節(jié)液混濁，部蛋白塊形成不良，細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，多形核粒細(xì)胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松，后期可見關(guān)節(jié)間隙變窄，侵蝕和畸形。
(三)先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥
本病是一種先天性畸形，多累及四肢關(guān)節(jié)。其特點(diǎn)是關(guān)節(jié)的主動活動和被動活動均受限，固定于伸直或屈曲位，關(guān)節(jié)只有幾度的無痛性的被動活動。皮膚沒有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關(guān)節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側(cè)有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內(nèi)翻足、銀關(guān)節(jié)脫位、筋骨脫位、脊柱側(cè)凸等畸形，同時(shí)可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。
(四)維生素D缺乏。隆掏接病
主要是由于維生素D缺乏時(shí)導(dǎo)致腸內(nèi)鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時(shí)鈣化帶增厚，骨。能增大門臨床所見的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長則停滯不前。本病的主要骨骼系統(tǒng)改變?nèi)缦?
l、頭部 顱骨軟化，多見于3-6個(gè)月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺。方顱，多見于8-9個(gè)月或以上的患者，嚴(yán)重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。
2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸，以上畸形多見于1歲左右的小兒。
3、四肢 腕踝畸形，多見于6個(gè)月以上的患者，前臂小腿長骨的遠(yuǎn)端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環(huán)狀隆起，稱佝僂病手銷或腳銀。患者行走后可出現(xiàn)“O”形腿或“X”形腿。
4、其他 小兒學(xué)坐后可致脊柱后突或側(cè)彎，重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。
本病的診斷根據(jù)兒童營養(yǎng)史及X線檢查不難作出。
(五)軟骨營養(yǎng)不良
頭大、前額突出、長骨髓端膨出、胸部易見串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部后凸。血鈣磷正常。X線可見長骨短粗和彎曲，干能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時(shí)可見部分骨髓埋人擴(kuò)大的干能端中。
針對原發(fā)病進(jìn)行適當(dāng)預(yù)防
