先天巨腸是由于遠(yuǎn)端直腸或結(jié)腸的腸管持續(xù)痙攣,糞便淤積在結(jié)腸的近端,使此腸肥大、擴(kuò)張,是一種小兒先天性腸道畸形。先天性巨結(jié)腸病兒,因在新生兒期出現(xiàn)急性腸梗阻,開(kāi)腹探查屢見(jiàn)不鮮。老年時(shí),誤將糞石當(dāng)腫瘤開(kāi)腹也時(shí)有發(fā)生,也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療,誤診,誤治原因。

先天性巨結(jié)腸的病因:

1、環(huán)境因素:

影響出生前、出生時(shí)和出生后的環(huán)境因素。

2、先天性發(fā)育因素:

胚胎學(xué)研究證實(shí),自胚胎第5周起,神經(jīng)管的原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞沿迷走纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。從12周胚胎12周前完成整個(gè)遷移過(guò)程。所以,無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于胚胎12周前發(fā)育停止所致的,停頓越早,沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段就越長(zhǎng)。直腸和乙狀結(jié)腸最后由神經(jīng)母細(xì)胞演化而來(lái),故為最常見(jiàn)的病變部位。因?yàn)槟c壁肌層和粘膜下神經(jīng)叢的節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少,使病變腸段失去蠕動(dòng),常處于痙攣狀態(tài),形成功能性腸梗阻,在時(shí)間長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi),梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張,腸壁增厚,形成先天性巨結(jié)腸。而導(dǎo)致發(fā)育停止的原始原因,可能是在母親妊娠早期,由于病毒感染或其他環(huán)境因素造成的(代謝紊亂、中毒等),運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的發(fā)育障礙所致。

3、基因因素:

有學(xué)者認(rèn)為巨結(jié)腸遺傳因子可能在21對(duì)染色體上出現(xiàn)異常。巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病,具有遺傳異質(zhì)性。