多巴反應(yīng)性肌張力障礙癥狀診斷
一、癥狀
1、本病是原發(fā)性肌張力障礙的一種特殊類型，多于兒童期發(fā)病，女性多見，男∶女為1∶2-4。緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢(shì)或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴(yán)重者可累及頸部。少數(shù)患者首發(fā)癥狀可為震顫。肌張力障礙亦可合并運(yùn)動(dòng)遲緩、齒輪樣肌強(qiáng)直、姿勢(shì)反射障礙等帕金森綜合征之表現(xiàn)。癥狀具有晝間波動(dòng)，一般在早上或午后癥狀很輕微，運(yùn)動(dòng)后或晚間加重。此種現(xiàn)象隨年齡增大會(huì)變得不明顯，一般在起病后20年內(nèi)病情進(jìn)展明顯，20-30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩(wěn)定;
2、兒童發(fā)病者，多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀，患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時(shí)僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲，易摔倒，隨病情發(fā)展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣?；純嚎捎兄w震顫、肌強(qiáng)直及自動(dòng)Babinske征陽性，語言及智能一般不受累。成人患者起病以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見?；颊咝袆?dòng)遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動(dòng)性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重;
3、對(duì)小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著的臨床特征。用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢(shì)異常、震顫都會(huì)完全消失。而長(zhǎng)期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會(huì)出現(xiàn)左旋多巴的運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥。
兒童或成人起病多以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點(diǎn)，尤其有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑本病。若懷疑是該疾病，可給予口服小劑量多巴制劑，多數(shù)在1-3天癥狀緩解，若無效，可適當(dāng)增加劑量到一定程度，仍無效，即可排除DRD的診斷。
