小兒原發(fā)性免疫缺陷病預(yù)防
1.孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查
雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷
某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷 CGD、X聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。PID是一種相對罕見的疾病，但早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
經(jīng)過初篩診斷為原發(fā)性免疫缺陷病者，在條件具備的情況下，應(yīng)對已明確基因突變或缺失的疾病進(jìn)行基因?qū)W診斷，有助于產(chǎn)前診斷和遺傳學(xué)咨詢。
世界許多國家都在進(jìn)行PID疾病登記工作，一些跨國多中心研究機(jī)構(gòu)對PID單病種進(jìn)行登記以了解該病全球發(fā)病率及各地區(qū)和人種的相對發(fā)病率。對一些基因突變位點(diǎn)已明確的PID，則正開展國際合作研究疾病的基因型和臨床表型的關(guān)系。我國至今尚未建立完整的PID疾病登記系統(tǒng)，因此無法得到我們自己有關(guān)PID發(fā)病率的資料，更不能對疾病的基因進(jìn)行分析。1999年中華醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會免疫學(xué)組提出在全國范圍內(nèi)進(jìn)行PID的疾病登記工作，全國不同區(qū)域的14個(gè)有實(shí)驗(yàn)室條件的單位作為登記中心。已有許多兒科醫(yī)生將可疑或確診的PID送往上述登記中心，希望廣大兒科工作者能積極響應(yīng)這項(xiàng)工作，共同促進(jìn)我國兒科免疫學(xué)的發(fā)展。
