小兒家族性低血磷性佝僂病鑒別
1、維生素D缺乏性佝僂病
維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)，這是一種小兒常見病，占總佝僂病95%以上，本病系因體內(nèi)維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分，最終發(fā)生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀時，機(jī)體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。
(1)小兒家族性低血磷性佝僂病患者維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現(xiàn)活動性佝僂病骨骼變化。
(2)小兒家族性低血磷性佝僂病患者2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)。
(3)給40萬～60萬U維生素D肌注，對一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒有這些變化。
(4)家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點(diǎn)。
2、低血鈣性抗維生素D性佝僂病
維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。
低血鈣性抗維生素D性佝僂病又名維生素D依賴性佝僂病(vitaminDdependentrickets)，較少見，是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1，25-(OH)2D3。發(fā)病時間從生后數(shù)月起，常伴有肌無力，早期可出現(xiàn)手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出現(xiàn)氨基酸尿，雖經(jīng)常規(guī)劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到1萬U/d或雙氫連固醇(dihydrotachysterol，DHT)0、2～0、5mg/d才見療效。用0、25～2μg的1，25-(OH)2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。
3、其他此外
本病還須與范可尼綜合征和腎小管酸中毒鑒別。
