家族性出血性腎炎（Alport綜合征）鑒別
Alport綜合征需與下列疾病鑒別
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)
家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復(fù)發(fā)作肉眼血尿，非進行性疾病，預(yù)后良好，不發(fā)生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。
盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種Alport綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段?；糀lport綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現(xiàn)為基底膜變薄，而年老的患者往往表現(xiàn)為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深，而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態(tài)。換言之，腎小球基底膜變薄不一定預(yù)示是良性的薄基底膜病，僅僅發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜變薄可能會引致錯誤的臨床病理結(jié)論。因此，當在腎活檢標本發(fā)現(xiàn)致密層變薄時，仔細詢問患者家族史，繼而檢查有無蛋白尿、聽力障礙、眼科學異常，以鑒別Alport綜合征和薄基底膜病。但感覺神經(jīng)性耳聾對Alport綜合征的診斷并非必需。
2.慢性腎小球腎炎
臨床表現(xiàn)可與Alport綜合征相似，但無明顯家族史和耳、眼異常，腎活檢可鑒別。
3.慢性小管間質(zhì)腎炎
由于Alport綜合征患者腎活檢時光鏡的主要病理表現(xiàn)是廣泛的間質(zhì)炎癥和纖維化，需要和各種慢性小管間質(zhì)腎炎進行鑒別，此時電鏡觀察成為必需。
4.甲-髕綜合征
為常染色體顯性遺傳。有指甲發(fā)育不良及骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全等病變，而無耳聾及眼疾。約一半病例有腎損害，腎臟病主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，病情相對良性，僅10%病例發(fā)展為腎功能衰竭。骨關(guān)節(jié)主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨骼畸形，包括髕骨缺如或發(fā)育不良、指甲萎縮且縱裂缺損、眼瞼下垂。X線檢查有助于鑒別。腎活檢光鏡及免疫熒光所見無特異性，但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲蛀狀及膜內(nèi)纖維絲可資鑒別。
5.其他有基底膜沉積物的疾病
電鏡下基底膜沉積物可見于其他腎臟疾病，需要和Alport綜合征以外的其他疾病相鑒別，也應(yīng)考慮是否合并免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。
6.其他有基底膜致密層改變的疾病
近期研究對本病腎小球基底膜改變的特異性提出質(zhì)疑。在兩大組非選擇性的腎活檢標本中，6%～15%的標本可見局灶性層狀和分離的致密層，主要發(fā)生在感染后腎小球腎炎、局灶性節(jié)段性腎小球硬化和透明變性、IgA腎病和與表現(xiàn)為腎病綜合征的系膜增生性腎小球腎炎。因此當考慮Alport綜合征診斷時，應(yīng)臨床聯(lián)系，并對腎組織進行免疫熒光顯微鏡檢查，彌漫性腎小球基底膜增厚和分離現(xiàn)象是診斷Alport綜合征重要依據(jù)。如發(fā)現(xiàn)IgM、C3、備解素、C4等在內(nèi)皮下沉積，則考慮IgM腎病、膜增殖性腎小球腎炎和其他免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球腎炎。
